گزارش نتیجه ۱۶۷ مورد هیبریدیزاسیون مقایسه ای ژنومیک بر روی میکرو آرایه : مقایسه باتکنیک های قبلی

طی چندین سال گذشته تکنیک هیبریدیزاسیون مقایسه ای بر روی آرایه کار برد تحقیقاتی بسیار داشته و برای بیماران با علایم مختلف بالینی مورد استفاده قرار گرفته است. با توجه به نتایج این مطالعات در سال 2010 انجمن بین المللی استاندارد سیتوژنومیک این روش را به عنوان اولین تست تشخیصی برای بررسی افراد مبتلا به تاخیر ذهنی/جسمی – ناهنجاریهای مادرزادی – و یا اوتیسم پیشنهاد نمود. در این بیانیه به توان افزون این تکنیک برای تشخیص عدم تعادل ژنومیک در این افراد را مطرح نمود. برای بررسی توان تشخیصی و راه اندازی تکنیک در ایران 167 نمونه خون از افراد مبتلا به علایم فوق با روش هیبریدیزاسیون مقایسه ای آرایه ای بر روی 2 آرایه مختلف مورد بررسی قرار گرفتند. 117 نمونه با آرایه 0.5 مگابازی و 50 نمونه با آرایه الیگونوکلیوتیدی 75 کیلوبازی آزمایش شدند. به طور کلی در 20.5% نمونه ها اختلال ژنومیک پاتوژن مشاهده شد. نتایج بدست آمده با نتایح حاصل ازتست های تشخیصی قبلی مانند کاریوتایپ و mlpa درمواردیکه انجام شده بود مقایسه میشوند. نتایج مقایسه این تکنیک بیانگر توان تشخیصی بیشتر میکرو آریاه برای اختلالات کروموزومی نسبت به تکنینک های قبلی است. با استفاده از میکرو آرایه عدم تعادل ژنومیک به اندازه های 1.5 ئگاباز تا 35 مگاباز شناسایی شدند. هم چنین توان این تکنیک برای تشخیص موارد موزاییسم -تعیین ماهیت کروموزوم های مارکرو شناسایی مرزهای اختلالات نشان داده شد.